ABSTRACT BACKGROUND: Abnormalities in the different stages of the intestinal maturation process cause metabolic and molecular changes. Among the genetic alterations associated with necrotizing enterocolitis, the -94ins/delATTG polymorphism in NFKB1 gene leads to unregulated activation of the NFKB protein due to an increase in the inherent pro-inflammatory state of the premature intestine. AIMS:To determine the prevalence of the -94ins/delATTG polymorphism in NFKB1 gene in neonates with and without necrotizing enterocolitis. METHODS:This is a case-control study, in which 25 neonates were evaluated as the case group and 50 neonates as the control group, of both genders. DNA was extracted from peripheral blood leukocytes, and the site encompassing the polymorphism was amplified by molecular techniques (polymerase chain reaction/polymorphism in restriction fragment length). RESULTS:Necrotizing enterocolitis was diagnosed in 25 (33%) neonates and, of these, 3 (12%) died. Male gender was more prevalent in both groups (p=0.1613): cases (52%) and controls (62%). Moderate and extreme preterm newborns were predominant in both groups: cases (80%) and controls (88%) (p=0.3036). Low birth weight and extremely low birth weight newborns were the most prevalent in cases (78%), and very low birth weight and extremely low birth weight were the most prevalent in controls (81%) (p=0.1073). Clinical treatment was successful in 72%, and hospital discharge was achieved in 88% of newborns with NEC. The -94ins/delATTG polymorphism in NFKB1 gene was not identified in all the 150 alleles analyzed (100%). CONCLUSIONS:The absence of the -94ins/delATTG polymorphism in NFKB1 gene in newborns with and without necrotizing enterocolitis does not rule out the possibility of alterations in this and/or in other genes in newborns with this condition, which reinforces the need for further research.

RESUMO RACIONAL:Anormalidades nas diferentes fases do processo de maturação intestinal causam alterações metabólicas e moleculares. Dentre as alterações genéticas associadas à enterocolite necrotizante, o polimorfismo -94ins/delATTG no gene NFKB1 leva à ativação desregulada da proteína NFKB devido ao aumento do estado pró-inflamatório inerente ao intestino prematuro. OBJETIVOS:Determinar a prevalência do polimorfismo -94ins/delATTG no gene NFKB1 em neonatos com e sem enterocolite necrotizante. MÉTODOS: Trata-se de um estudo caso-controle, no qual foram avaliados 25 neonatos como grupo caso e 50 neonatos como grupo controle, de ambos os sexos. O DNA foi extraído de leucócitos do sangue periférico e o sítio que engloba o polimorfismo foi amplificado por técnicas moleculares (reação em cadeia da polimerase/polimorfismo no comprimento do fragmento de restrição). RESULTADOS: Enterocolite necrosante foi diagnosticada em 25 (33%) neonatos e, destes, 3 (12%) foram a óbito. O gênero masculino foi mais prevalente em ambos os grupos (p=0,1613): casos (52%) e controles (62%). Os prematuros moderados e extremos foram predominantes em ambos os grupos: casos (80%) e controles (88%) (p=0,3036). Recém-nascidos de baixo peso e extremo baixo peso foram os mais prevalentes nos casos (78%) e de muito baixo peso e extremo baixo peso foram os mais prevalentes nos controles (81%) (p=0,1073). O tratamento clínico foi bem-sucedido em 72% e a alta hospitalar foi obtida em 88% dos recém-nascidos com enterocolite necrotizante. O polimorfismo -94ins/delATTG no gene NFKB1 não foi identificado em todos os 150 alelos analisados (100%). CONCLUSÕES: A ausência do polimorfismo -94ins/delATTG no gene NFKB1 em recém-nascidos com e sem enterocolite necrosante não afasta a possibilidade de alterações neste e/ou em outros genes em recém-nascidos com esta condição, o que reforça a necessidade de novas pesquisas.

O enfisema intersticial pulmonar é uma condição rara que acomete, em geral, recém-nascidos pré-termos de baixo peso submetidos a ventilação mecânica. O prognóstico é variável e dependente do diagnóstico e tratamento precoces, ressaltando-se a importância do radiologista neste cenário. Os autores relatam um caso de enfisema intersticial pulmonar persistente, abordando as principais características desta entidade.

Pulmonary interstitial emphysema is a rare condition that generally affects low-weight preterm infants submitted to mechanical ventilation. The prognosis is variable, depending on early diagnosis and treatment. The radiologist plays a key role in this scenario. The authors report a case of persistent pulmonary interstitial emphysema, describing the main characteristics of such entity.

OBJETIVO: Verificar se os achados da tomografia computadorizada de múltiplos detectores (TCMD) apresentam associação com os parâmetros clínicos e exames complementares rotineiramente empregados na avaliação tardia das crianças submetidas ao tratamento cirúrgico da conexão anômala total de veias pulmonares (CATVP). MÉTODOS: No período de janeiro 2002 a dezembro de 2007, 12 pacientes operados de CATVP foram avaliados tardiamente com anamnese, exame físico, radiografia de tórax, eletrocardiograma, ecocardiograma e TCMD. Alterações específicas de cada um desses exames foram identificadas e comparadas com os achados qualitativos da TCMD. RESULTADOS: Onze pacientes estavam em classe funcional I (NYHA), três apresentavam sopros inespecíficos, três estavam abaixo do percentil 15 de desenvolvimento pôndero-estatural. À radiografia de tórax, dois pacientes tinham alteração dos campos pulmonares e três, aumento discreto da área cardíaca. Ao eletrocardiograma, um paciente apresentava sobrecarga ventricular direita e um, ritmo juncional. Todos os ecocardiogramas mostraram-se dentro dos limites de normalidade, exceto em um paciente com estenose entre a veia cava superior e o átrio direito. A TCMD foi totalmente normal em quatro pacientes, em três demonstrou compressão de veias pulmonares e em quatro, redução de calibre considerada significativa, as quais se correlacionaram com os demais achados. Assim, a TCMD para demonstrar alterações anatômicas, quando comparadas a alterações do exame físico ou outros exames complementares testados, apresentou sensibilidade de 87,5%, especificidade de 75%, valor preditivo positivo 87,5%, valor preditivo negativo de 75% e acurácia de 83,3%. CONCLUSÃO: No acompanhamento tardio dos pacientes submetidos à correção cirúrgica de CATVP, a TCMD pode fornecer subsídios valiosos e complementar o diagnóstico de eventuais alterações anatômicas e funcionais.

OBJECTIVE: To evaluate if the findings of multislice computed tomography (MSCT) are associated with clinical and laboratory tests routinely used in the late follow-up of children undergoing surgical treatment of total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC). METHODS: From January 2002 to December 2007, 12 patients operated due to CATVP were evaluated with history, physical examination, chest X-ray, electrocardiogram, echocardiography and MSCT. Specific changes observed in each one of these tests were identified and compared with MSCT qualitative findings. RESULTS: Eleven patients were in functional class I (NYHA), three had nonspecific murmurs, and three were below the 15th percentile of weight and height. Two had pulmonary field abnormalities and three had a slight increase of the cardiac area in the X-ray examination. In the electrocardiogram, one patient had right ventricular overload and one had junctional rhythm. All echocardiograms were within the normal range, except for one patient with stenosis between the superior vena cava and right atrium. MSCT was completely normal in four patients, three had compression of the pulmonary veins and four had significant caliber reduction, which correlated with the other findings. Thus, MSCT showed a sensitivity of 87.5%, specificity of 0.75%, positive predictive value of 87.5%, negative predictive value of 75% and accuracy of 83.3% to demonstrate anatomic changes compared to changes in the physical examination or other additional tests. CONCLUSION: MSTC may provide valuable information and complement the diagnosis of possible anatomical and functional changes in the late follow-up of patients undergoing surgical repair of TAPVC.

OBJETIVO: Analisar o valor do diagnóstico precoce de alterações hemodinâmicas em hemorragias e eventos hipóxico-isquêmicos pela avaliação de imagens e mensuração do índice de resistência por meio da ultrassonografia craniana com Doppler em neonatos prematuros de muito baixo peso. MATERIAIS E MÉTODOS: Cinquenta neonatos prematuros de muito baixo peso foram submetidos a ultrassonografia craniana com Doppler com a técnica transfontanela anterior e transtemporal sequenciais. RESULTADOS: Foram detectadas alterações cerebrais em 32% dos prematuros, sendo 22% com hemorragia intracraniana, 8% com leucomalácia periventricular e 2% com toxoplasmose. Dentre os 34 casos (68%), do total de neonatos, nos quais não foram detectadas lesões cerebrais pela ultrassonografia craniana, 18 (53%) apresentaram alterações no índice de resistência. O índice de resistência variou conforme a época do exame. CONCLUSÃO: Existe correlação entre a presença de alterações na hemodinâmica cerebral e subsequente desenvolvimento de hemorragias e lesões hipóxico-isquêmicas, pela mensuração do índice de resistência. Alterações do índice de resistência, embora não preditoras de morte, estão relacionadas com a gravidade do quadro clínico em neonatos prematuros de muito baixo peso.

OBJECTIVE: The present study was aimed at analyzing the value of the early diagnosis of hemodynamic changes in hemorrhages and hypoxic-ischemic events in premature, very-low-birth-weight neonates through the evaluation of images and resistance index measurement by means of transcranial Doppler ultrasonography. MATERIALS AND METHODS: Fifty premature, very-low-birth-weight neonates were submitted to transcranial Doppler ultrasonography with sequential transfontanellar and transtemporal techniques. RESULTS: Cerebral abnormalities were detected in 32% of the neonates (22% with intracranial hemorrhage, 8% with periventricular leukomalacia, and 2% with toxoplasmosis). Among the 34 cases (68%) of neonates in whom no brain lesion was detected at transcranial Doppler ultrasonography, 18 (53%) presented changes in the resistance index. Such resistance index varied according to the time of the examination. CONCLUSION: There is a correlation between the presence of cerebral hemodynamic changes demonstrated by resistance index measurements and the subsequent development of hemorrhages and hypoxic-ischemic lesions. Although not being a death predictor, changes in the resistance index are associated with the severity of the clinical conditions in preterm, very-low-birth-weight neonates.

A tomografia computadorizada constitui, hoje, o método de escolha para a avaliação dos seios paranasais e fossas nasais e de suas variações anatômicas. Postula-se que essas variações possam obstruir as vias de drenagem de muco, predispondo à rinossinusite crônica. Contudo, esse conceito é ainda controverso e a simples presença da variação anatômica não estabelece necessariamente a etiologia da rinossinusite. Dos três subtipos de concha média bolhosa, a variante bulbosa é a única que parece ter forte associação com a geração de sintomas. As dimensões da variação e a sua associação com a obliteração das vias de drenagem do complexo ostiomeatal parecem ser também muito importantes. Sinais tomográficos de doença sinusal do mesmo lado da variação anatômica reforçam a possibilidade de que esta interfira com o processo de drenagem de muco. A tomografia computadorizada permite estudo detalhado das variações anatômicas e é método indispensável na determinação da conduta e no planejamento de estratégias cirúrgicas. A análise tomográfica deve basear-se na identificação das variações, definição de suas dimensões e sua associação com obliteração dos óstios de drenagem e alterações tomográficas sinusais ipsilaterais.

Currently, computed tomography is the method of choice for assessment of paranasal sinuses, nasal fossae and their anatomical variations. Presumably, these variations may induce osteal obstruction, preventing mucus drainage and predisposing to chronic rhinosinusitis. However, this concept is still controversial and the presence of any anatomic variation does not necessarily establish an etiology for rhinosinusitis. Among three subtypes of concha bullosa, just the bulbous type seems to be strongly associated with symptoms. Size and obliteration of osteomeatal complex drainage pathways may be relevant as well. Variations and tomographic signs of sinusal disease occurring on the same side reinforce the likelihood of interference with the mucus drainage process. Computed tomography offers detailed study of anatomical variations and is an invaluable tool for managing clinical decisions and planning surgical strategies. Imaging assessment must be based on identification of variants, definition of their dimensions, as well as on their association with obstruction of drainage ostia and tomographic signs of sinus disease.

OBJETIVO: Avaliar a prevalência e as características das alterações tomográficas incidentais dos seios da face em crianças sem quadro clínico de rinossinusite. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram estudados pacientes entre zero e 18 anos de idade, submetidos a tomografia computadorizada do crânio ou órbitas por indicações não relacionadas a doença sinusal. RESULTADOS: Foram incluídas 64 crianças (idade média = 5,7 anos; desvio-padrão = 3,9). Achados incidentais nos seios da face ocorreram em 46 casos (72%). Na maioria (25/46) as alterações eram discretas e o espessamento mucoso foi o achado incidental mais comum. Opacificação completa ou nível líquido foram observados em 12 crianças. Mais de um seio foi afetado em 33 pacientes, ocorrendo com maior freqüência nos seios maxilares, seguidos dos etmoidais. O acometimento bilateral e simétrico foi comum. As anormalidades ocorreram com maior prevalência, intensidade e extensão em crianças abaixo de três anos de idade. CONCLUSÃO: A prevalência de alterações tomográficas incidentais em crianças sem quadro clínico de rinossinusite é alta, predominando as definidas como discretas. A alteração mais encontrada é o espessamento mucoso. Achados incidentais moderados e acentuados tendem a ocorrer em crianças com menos de três anos de idade.

OBJECTIVE: To evaluate the prevalence and appearance of incidental paranasal sinuses abnormalities in children with no clinical evidence of rhinosinusitis using CT scans. MATERIALS AND METHODS: CT scans of the head or orbits of children between 0 and 18 years of age performed due to problems not related to rhinosinusitis were studied. RESULTS: Sixty-four children were included (mean age 5.7 years; standard deviation = 3.9). Incidental sinuses abnormalities were found in 46 cases (72%). In most cases the abnormalities were mild (25/46) and mucosal thickening was the most common finding. Complete opacification and fluid levels occurred in 12 children. More than one cavity was affected in 33 patients and abnormalities were most frequently seen in maxillary sinuses, followed by ethmoid sinuses. Bilateral and symmetric findings were common. The prevalence and intensity of abnormalities were higher in children below three years of age. CONCLUSION: Incidental abnormalities are highly prevalent and tend to be mild in children without symptoms of rhinosinusitis. The most prevalent abnormality was mucosal thickening. Moderate and severe abnormalities occur in children below three years of age.

Os autores apresentam um caso de um recém-nascido com um tipo raro de associação de hemorragia adrenal bilateral com trombose de veia renal direita e de veia cava inferior, em que os exames de ultra-sonografia e tomografia computadorizada exerceram papel crucial no estabelecimento do diagnóstico, orientação da conduta e seguimento do paciente.

We report a rare case of coexisting bilateral adrenal hemorrhage, right renal vein and inferior vena cava thrombosis in a neonate. Imaging studies played an important role in the diagnosis, management, and follow-up of this patient.

O sarcoma embrionário indiferenciado do fígado é uma entidade rara que acomete, principalmente, crianças acima dos cinco anos de idade. O aspecto macroscópico consiste, caracteristicamente, de grande massa hepática com maior componente sólido, porém apresenta algumas áreas císticas. Curiosamente, a tomografia computadorizada superestima o componente cístico da lesão, sendo a ultra-sonografia um método mais fidedigno na demonstração da consistência do tumor. Os estudos por imagem ajudam a afastar enfermidades não-neoplásicas, como abscessos e hematomas hepáticos, e avaliam a extensão das lesões. O diagnóstico de sarcoma embrionário indiferenciado pode ser corretamente presumido quando se consideram os achados de imagem em conjunto com a idade do paciente e o nível de alfa-fetoproteína. Os autores descrevem um caso de sarcoma embrionário indiferenciado no fígado de uma criança do sexo feminino de dez anos de idade, enfatizando seus aspectos imagenológicos e o diagnóstico diferencial.

Undifferentiated embryonal sarcoma of the liver is a rare disease that affects predominantly children over five years of age. The most common macroscopic finding is a large hepatic mass with a greater solid component and smaller cystic areas. However, computed tomography tends to overestimate the cystic components of the lesion and consequently ultrasonography is considered a more reliable technique for evaluating the texture of the tumor. Imaging methods can help to rule out nonneoplastic diseases such as liver abscesses and hematomas, and to establish the extent of the lesions. The diagnosis of undifferentiated embryonal sarcoma can be correctly inferred when imaging findings, the age of the patient and serum alpha protein levels are concurrently analyzed. The authors report a case of undifferentiated embryonal sarcoma in a 10-year-old girl and discuss the imaging findings features and differential diagnosis.